O que é uma doença rara?
O espaço das doenças raras é diferente de qualquer outro na medicina. Na Europa, uma doença rara é definida como uma doença que afeta menos de uma pessoa em cada 2.000. Nos EUA, a Lei dos Medicamentos Órfãos de 1983 define uma doença rara como uma doença que afeta menos de 200.000 pessoas.
Pensa-se que existem cerca de 6.000 doenças raras distintas, que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. No entanto, cerca de 95% das doenças raras não têm, atualmente, qualquer tratamento aprovado.
Em Portugal, estima-se que existam cerca de 800.000 pessoas com doenças raras.
- 300 milhões de pessoas afetadas
- 95% das doenças raras não têm, atualmente, qualquer tratamento aprovado
- 75% das doenças raras afetam crianças
Elevada necessidade médica não satisfeita
Estima-se que 75% das doenças raras identificadas afetam as crianças, tendo, frequentemente, um efeito devastador na esperança e qualidade de vida. Cerca de 30% das crianças diagnosticadas com uma doença rara não viverão para ver o seu quinto aniversário. A natureza grave de muitas doenças raras conduz frequentemente a elevados níveis de angústia para os doentes e as suas famílias, com uma elevada carga de tratamento.
Cerca de 80% das doenças raras são herdadas, em vez de adquiridas: envolvem uma alteração no genes que dizem ao nosso corpo como deve trabalhar. Como resultado, o organismo pode não produzir uma enzima ou proteína essencial, por exemplo, ou as suas próprias defesas imunitárias podem atacar os seus próprios sistemas.
Muitos médicos podem nunca ter visto uma doença rara específica antes; em resultado, muitos casos podem ficar por diagnosticar durante anos.
Na Sobi, dedicamo-nos às doenças raras. Damos acesso a tratamentos inovadores para melhorar a vida das pessoas que vivem com doenças raras.
Saiba mais aqui.
Referências:
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
EvaluatePharma® Orphan Drug Report 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x