Cuidados Especializados
Dentro da carteira de Cuidados Especializados, fornecemos produtos para o tratamento de doenças genéticas e metabólicas, bem como uma série de indicações especializadas.
Um exemplo de uma doença genética metabólica é a tirosinemia hereditária tipo 1 (HT-1).
A HT-1 é uma doença em que o corpo é incapaz de decompor a tirosina, um dos blocos de construção essenciais da proteína. Quando o corpo não consegue decompor a tirosina, acumulam-se níveis elevados no sangue e formam substâncias tóxicas como a succinilacetona. Isto significa que, se a HT-1 não for tratada, pode causar danos hepáticos e renais, problemas neurológicos e uma esperança de vida mais curta.1,2
Acredita-se que a HT-1 afete uma pessoa em cada 100.000 em todo o mundo e é a doença mais grave associada à via do catabolismo da tirosina.3 Afetando homens e mulheres igualmente, deve ser herdada de ambos os pais.
Há vinte anos, antes de se desenvolver um tratamento farmacológico, a esperança de vida das crianças nascidas com HT-1 era, frequentemente, de apenas alguns anos.2 Hoje, com a deteção e diagnóstico precoces, uma dieta e um tratamento de restrição proteica, as pessoas com HT-1 estão a atingir a idade adulta e a começar as suas próprias famílias.4
Amiloidose hereditária por transtirretina
A amiloidose hereditária por transtirretina com envolvimento polineuropático em adultos é uma doença hereditária que se manifesta geralmente entre os 20 e 40 anos de idade e se caracteriza por dor, paraestesia, fraqueza muscular e disfunção autonómica. Na sua fase terminal, os rins e o coração são afectados. Embora a sua prevalência seja desconhecida, é considerada uma doença rara, com uma prevalência de menos de 1 por 100.000 habitantes. Existem mais de 120 mutações conhecidas, quatro delas com uma forte correlação genótipo-fenótipo. Em Portugal, existem focos endémicos da mutação do Val30MET com cerca de 70% da população no Norte do pais.
Síndrome de quilomicronemia familiar (FQS)
A FQS é uma doença genética ultra-rara e potencialmente fatal. A prevalência global é estimada em 1-2 casos por cada 1.000.000 de população. Esta síndrome está associada a concentrações consistentemente elevadas de quilómeros (triglicéridos, lipoproteínas ricas em triglicéridos) no sangue.
Outras patologias
Além disso, a área de Cuidados Especializados da Sobi tem também um tratamento para a alcaptonúria, uma doença grave, multifacetada, debilitante e lentamente progressiva. É uma condição genética extremamente rara que afecta entre uma em 250.000 e uma em um milhão de pessoas.
Referências
- Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tirosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696
- van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191
- Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. Em: Tanguay R. (ed.) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017
- Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)