Hämophilie – die Bluterkrankheit
Unser Unternehmen blickt auf mehr als 50 Jahre Erfahrung und Innovation in der Behandlung der Hämophilie zurück. Deshalb möchten wir bei Sobi Menschen mit Hämophilie eine bessere Zukunft ermöglichen.
Weitere Informationen finden Sie in diesem Video:
Was ist Hämophilie?
Hämophilie wird auch Bluterkrankheit genannt und ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der das Blut nicht richtig oder zu spät gerinnt. Dabei wird der Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) vom Körper nur in unzureichender Menge gebildet, ist funktionslos oder fehlt vollständig. Diese Faktoren sind wichtige Bestandteile für die Blutgerinnung, so dass Betroffene ein höheres Risiko für Blutungen aufweisen.
Aufgrund des Vererbungsmusters sind besonders Männer von Hämophilie betroffen. Bei einem Drittel der Hämophilen tritt die Erkrankung spontan auf.1
Eine individuell angepasste Behandlung hilft Hämophilen ein erfüllteres, gesünderes und aktiveres Leben zu führen.
Unser ABC der Hämophilie erklärt Ihnen die gängigsten und wichtigsten Fachbegriffe und Abkürzungen.
1. Mannucci, P M, Tuddenham, EG. The hemophilias – from royal genes to gene therapy. N Engl J Med 2001; 344(23):1773-1779.
Vererbung der Hämophilie
Das Gen für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf dem X-Chromosom, von welchem Männer nur eines und Frauen zwei besitzen. Wenn also bei einem Mann eine Veränderung auf besagtem X-Chromosom erfolgt, kann dies nicht wie bei den meisten Frauen durch ein weiteres X-Chromosom ausgeglichen werden. Die Krankheit bricht aus. Deswegen spricht man bei der Hämophilie von einer X-Chromosomalen (autosomalen) rezessiven Erbkrankheit. Aus diesem Grund sind Frauen häufig Überträgerinnen (Konduktorinnen) und weisen seltener schwere Symptome der Hämophilie auf.
Drei Szenarien bei der Krankheitsvererbung
Fall A
Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Die Söhne birgen ein 50-prozentiges Risiko, an Hämophilie zu erkranken, da sie mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit das defekte Gen der Mutter erben. Aus dem gleichen Grund liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50%, dass eine Tochter Konduktorin wird.
Fall B
Der Vater leidet an Hämophilie, die Mutter ist gesund. Alle Söhne dieser Familie sind gesund, da sie ein gesundes Gen der Mutter erhalten. Alle Töchter sind Konduktorinnen, da sie von ihrem Vater das veränderte Gen erben.
Fall C
Beide Elternteile sind gesund. Durch eine Spontanmutation kann ein Sohn dennoch eine Hämophilie entwickeln.
Fall D
Der Vater leidet an Hämophilie, die Mutter ist Konduktorin. Die Töchter erkranken an Hämophilie oder werden Überträgerinnen. Die Söhne haben ein 50-prozentiges Hämophilierisiko.
Schweregrad der Hämophilie
Der Schweregrad steht meistens im Zusammenhang mit dem prozentualen Anteil an Gerinnungsfaktor im Blut.
Schwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt weniger als 1% der normalen Faktoraktivität.
Mittelschwere Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen 1 - 5% der normalen Faktoraktivität.
Milde Hämophilie: Die Faktoraktivität im Blut beträgt zwischen 5 - 40% der normalen Faktoraktivität
Forschungsschwerpunkt
In den letzten 50 Jahren hat die Forschung dank neuer Behandlungsmethoden das Leben von Menschen mit Hämophilie verändert. Es wurde zwar viel erreicht, aber es gibt immer noch einiges zu tun. Seit 2006 arbeitet Sobi gemeinsam mit Bioverativ (Sanofi) an der Entwicklung einer Hämophilie-Behandlung der Zukunft. Die Herausforderungen der Hämophilie-Therapie sind vielseitig: Erhöhung des Therapiestandards, um die Anzahl von Blutungen zu verringern; Verminderung der Therapielast; Suche nach einer patientenfreundlicheren Applikation der Therapie; Senkung des Auftretens von Inhibitoren und vermindertes Auftreten von unerwünschten Nebenwirkungen. Durch die Zusammenarbeit mit Bioverativ (Sanofi) und der Hämophilie-Gemeinschaft, suchen wir aktiv nach Lösungen für diese Herausforderungen.
Sobi’s Vision der Hämophilieversorgung
«Liberate Life» – Leben jenseits der Hämophilie. Das ist unsere Vision, die auf der Entschlossenheit beruht, das Leben von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verändern. Sie baut auf unserem Engagement für positive Veränderungen neuer Möglichkeiten für Menschen mit Hämophilie und für ein Leben ohne Kompromisse auf. «Liberate Life» ist unser langfristiges Engagement für alle, die mit Hämophilie leben, deren Familienmitglieder und Freunde sowie für jene Fachkräfte, die sich um die Betroffenen kümmern. Wir sind bereit, den Status Quo der heutigen Hämophilieversorgung in Frage zu stellen.
Die tausendjährige Geschichte der Hämophilie
Vom Talmud bis zu königlichen Dynastien, von Königin Victoria von England bis zu Rasputin und der kaiserlichen Familie Russlands ist Hämophilie in die Geschichtsschreibung eingegangen. Von legendären Persönlichkeiten bevölkert, zeichnet sich die Geschichte der Hämophilie auch durch entscheidende medizinische Fortschritte aus. Die genealogischen Drehungen und Wendungen bei den gekrönten Häuptern haben zweifellos dazu beigetragen, die Art der Übertragung der Krankheit zu entschlüsseln, Diagnosen zu stellen und die vielseitigen Symptome zu identifizieren.
Wir hören zu!
Sobi tritt als Partner und Förderer von zahlreichen Hämophilie-Organisationen in aller Welt auf. Wir haben ein offenes Ohr für die Bedürfnisse der Patientengemeinschaften, möchten diesen helfen, deren Ziele zu erreichen und möchten ein zuverlässiger langfristiger Partner werden.
Sie haben Ideen oder Anregungen, wie wir den Hämophilie-Patientengemeinschaften besser zur Seite stehen können? Gerne können Sie sich an [email protected] wenden, um mit einer unserer zuständigen Person zu sprechen.