Kaj je redka bolezen?
Področje redkih bolezni je v medicini edinstveno. V Evropi je redka bolezen opredeljena kot bolezen, ki prizadene manj kot eno osebo na 2.000 ljudi. V ZDA Zakon o zdravilih sirotah iz leta 1983 redko bolezen opredeljuje kot stanje, ki prizadene manj kot 200.000 ljudi.
Menimo, da obstaja približno 6.000 različnih redkih bolezni, ki prizadevajo več kot 300 milijonov ljudi po vsem svetu. Vendar pa za približno 95 odstotkov redkih bolezni trenutno še vedno ni na voljo odobrenega zdravljenja.
- 300 milijonov bolnikov
- Za približno 95 odstotkov redkih bolezni trenutno še vedno ni na voljo odobrenega zdravljenja
- 75 odstotkov redkih bolezni prizadene otroke
Velika neizpolnjena potreba po zdravljenju
Približno 75 odstotkov ugotovljenih redkih bolezni prizadene otroke, kar ima pogosto uničujoč vpliv na njihovo pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja. Približno 30 odstotkov otrok z diagnozo redke bolezni ne dočaka svojega petega rojstnega dne. Resnost številnih redkih bolezni pogosto vodi do velike stiske pri bolnikih in njihovih družinah, kar spremlja tudi visoko breme zdravljenja.
Približno 80 odstotkov redkih bolezni je podedovanih in ne pridobljenih: pri teh gre za okvaro genov, ki našemu telesu sporočajo, kako naj deluje. Zaradi tega telo na primer ne bo proizvajalo ključnega encima ali beljakovine ali pa lahko njegove organske sisteme napada njegov lastni imunski sistem.
Ker se veliko zdravnikov še nikoli ni srečalo z določeno redko boleznijo, lahko številni primeri redkih bolezni dolga leta ostanejo ne diagnosticirani.
V družbi Sobi se posvečamo redkim boleznim. Zagotavljamo dostop do inovativnih zdravljenj in izboljšujemo življenja ljudi z redkimi boleznimi.
Več lahko preberete tukaj.
Viri:
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
EvaluatePharma® Orphan Drug Report 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x