Skip to main content

V okviru portfelja posebne nege nudimo zdravila za zdravljenje genetskih in presnovnih bolezni ter za številne specialistične indikacije.

Primer genetske presnovne bolezni je dedna tirozinemija tipa 1 (HT-1).

HT-1 je bolezen, pri kateri telo ni zmožno razgrajevati tirozina, enega osnovnih gradnikov beljakovin. Kadar telo ne more razgraditi tirozina, se ta nakopiči v krvi in tvori toksične snovi, kot je sukcinilaceton. Če HT-1 ne zdravimo, lahko povzroči okvaro jeter in ledvic, nevrološke težave in krajšo pričakovano življenjsko dobo.1,2

HT-1 po svetu domnevno prizadene eno osebo na 100.000 ljudi in je najhujša bolezen, povezana s katabolno potjo tirozina.3 Moške in ženske prizadeva v enaki meri, podedovana pa mora biti od obeh staršev.

Še dvajset let nazaj, pred razvojem farmakološkega zdravljenja za to bolezen, je bila pričakovana življenjska doba otrok, rojenih s HT-1, le nekaj let.2 S pomočjo zgodnjega odkrivanja in diagnoze, prehrane z omejenim vnosom beljakovin ter zdravljenja pa ljudje s HT-1 dandanes dosegajo polnoletnost in ustvarjajo lastne družine.4

Viri:

  1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696
  2. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191
  3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. V: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017
  4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)