V okviru portfelja posebne nege nudimo zdravila za zdravljenje genetskih in presnovnih bolezni ter za številne specialistične indikacije.
Primer genetske presnovne bolezni je dedna tirozinemija tipa 1 (HT-1).
HT-1 je bolezen, pri kateri telo ni zmožno razgrajevati tirozina, enega osnovnih gradnikov beljakovin. Kadar telo ne more razgraditi tirozina, se ta nakopiči v krvi in tvori toksične snovi, kot je sukcinilaceton. Če HT-1 ne zdravimo, lahko povzroči okvaro jeter in ledvic, nevrološke težave in krajšo pričakovano življenjsko dobo.1,2
HT-1 po svetu domnevno prizadene eno osebo na 100.000 ljudi in je najhujša bolezen, povezana s katabolno potjo tirozina.3 Moške in ženske prizadeva v enaki meri, podedovana pa mora biti od obeh staršev.
Še dvajset let nazaj, pred razvojem farmakološkega zdravljenja za to bolezen, je bila pričakovana življenjska doba otrok, rojenih s HT-1, le nekaj let.2 S pomočjo zgodnjega odkrivanja in diagnoze, prehrane z omejenim vnosom beljakovin ter zdravljenja pa ljudje s HT-1 dandanes dosegajo polnoletnost in ustvarjajo lastne družine.4
Viri:
- Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696
- van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191
- Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. V: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017
- Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)