Skoncentrowani na chorobach rzadkich

Czym jest choroba rzadka?

Choroby rzadkie są szczególnym wyzwaniem medycznym. Zgodnie z definicją, obowiązującą w Europie, choroba rzadka to schorzenie dotykające mniej niż jednego pacjenta na 2000 osób. W Stanach Zjednoczonych ustawa o lekach sierocych z 1983 r. definiuje chorobę rzadką jako schorzenie dotykające mniej niż 200 000 osób.

Uważa się, że istnieje około 6000 różnych chorób rzadkich, które łącznie dotyczą ponad 300 milionów ludzi na całym świecie. 75% spośród nich to dzieci. Tylko na niewielką część chorób rzadkich istnieją skuteczne terapie, a dla aż 95% z nich nie ma obecnie żadnego sposobu leczenia. 

Niezaspokojone potrzeby zdrowotne

Szacuje się, że 75% zidentyfikowanych chorób rzadkich dotyka dzieci, często wywierając bardzo niekorzystny wpływ na długość i jakość ich życia. Około 30 procent dzieci, u których zdiagnozowano chorobę rzadką, nie dożywa piątych urodzin. Choroby rzadkie mają najczęściej przewlekły i często ciężki przebieg, skutkujący długotrwałym cierpieniem pacjentów i ich rodzin.

Niektóre choroby rzadkie są chorobami nabytymi, co oznacza, że pojawiają się w ciągu życia człowieka. Te choroby mają najczęściej podłoże nowotworowe lub autoimmunologiczne. Jednak zdecydowana większość chorób rzadkich (około 80 procent) jest uwarunkowanych genetycznie: wiążą się one z defektami w genach odpowiedzialnych za działanie naszego organizmu. W rezultacie organizm może na przykład nie wytwarzać niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania enzymu czy białka.

Pomimo postępu medycyny, znajomość chorób rzadkich, ze względu na ich różnorodność i nieczęste występowanie, nie jest wystarczająca. Większość lekarzy może nigdy podczas swojej praktyki klinicznej nie spotkać się z danym schorzeniem rzadkim; w rezultacie wiele przypadków może pozostać niezdiagnozowanych przez wiele lat.

W Sobi zajmujemy się chorobami rzadkimi. Zapewniamy dostęp do innowacyjnych metod leczenia, aby poprawić jakość życia osób cierpiących na choroby rzadkie.