Opieka specjalistyczna

W naszym portfolio w obszarze opieki specjalistycznej oferujemy produkty do leczenia chorób genetycznych i metabolicznych, a także do wielu innych specjalistycznych zastosowań medycznych.

Tyrozynemia typu 1 (HT-1) to stan, w którym organizm nie jest w stanie rozkładać aminokwasu tyrozyny, która jest jednym z podstawowych składników budulcowych białek. Gdy tyrozyna nie jest metabolizowana, gromadzi się we krwi, a skutkiem wysokiego jej poziomu jest wytwarzanie przez organizm toksycznych substancji, takich jak sukcynyloaceton. Oznacza to, że jeśli HT-1 nie jest leczona, może powodować uszkodzenie wątroby i nerek oraz problemy neurologiczne, a także skracać długość życia.^1,2

HT-1 jest najcięższą znaną chorobą związaną z katabolizmem tyrozyny. Uważa się, że dotyka jedną osobę na 100 000 na całym świecie,³ w równym stopniu mężczyzn i kobiety, co oznacza, że jest dziedziczona po obojgu rodzicach.

Jeszcze dwadzieścia lat temu, zanim opracowano leczenie farmakologiczne, oczekiwana długość życia dzieci urodzonych z HT-1 często wynosiła zaledwie kilka lat.2 Obecnie, dzięki wczesnemu diagnozowaniu, stosowaniu diety o obniżonej zawartości białka oraz odpowiedniemu leczeniu, osoby z HT-1 osiągają dorosłość i mogą zakładać własne rodziny.⁴

Alkaptonuria, znana również jako AKU lub choroba czarnych kości, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która może powodować znaczne uszkodzenia kości, chrząstek i tkanek u osób nią dotkniętych. AKU dotyka jedną na 250 000 osób.

Amyloidoza transtyretynowa (hATTR) jest poważną, szybko postępującą chorobą. Mutacje punktowe w genie TTR (transtyretyny) prowadzą do powstawania niestabilnych białek TTR. Białka te rozpadają się, a z produktów ich rozpadu tworzą się – w różnych narządach – toksyczne włókna amyloidowe. Rezultatem nagromadzenia amyloidów są nieodwracalne uszkodzenia narządów.

Rodzinny zespół chylomikronemii (FCS) jest bardzo rzadką chorobą, która prowadzi do bardzo wysokiego poziomu trójglicerydów (od 10 do 100 razy wyższego niż poziom prawidłowy) oraz patologicznego gromadzenia się chylomikronów (cząsteczek transportujących trójglicerydy) we krwi. Powoduje to między innymi dolegliwości gastroenterologiczne o różnym nasileniu, aż do ciężkiego zapalenia trzustki.