Skip to main content

Unutar portfelja specijalističke skrbi nudimo proizvode za liječenje genetskih i metaboličkih bolesti, kao i niz specijalističkih indikacija.

Primjer genetske metaboličke bolesti je nasljedna tirozinemija tipa 1 (HT-1).

HT-1 je stanje u kojem tijelo ne može razgraditi tirozin, jedan od esencijalnih gradivnih elemenata proteina. Kad tijelo ne može razgraditi tirozin, u krvi se nakuplja visoka razina i stvaraju se otrovne tvari poput sukcinilacetona. To znači da ako se HT-1 ne liječi, može uzrokovati oštećenje jetre i bubrega, neurološke probleme i kraći životni vijek.1,2

Smatra se da HT-1 pogađa jednu osobu na svakih 100.000 osoba diljem svijeta i najteža je bolest povezana s kataboličkim putem tirozina.3 Podjednako pogađa muškarce i žene, a mora se naslijediti od oba roditelja.

Prije nego što je prije dvadeset godina razvijen farmakološki tretman, očekivani životni vijek djece rođene s HT-1 često je bio svega nekoliko godina.2 U današnje vrijeme, uz rano otkrivanje i dijagnosticiranje, liječenje i prehranu s ograničenim    unosom proteina, osobe s HT-1 postaju punoljetne i imaju mogućnost zasnovati vlastite obitelji.4
 

Reference
  1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696
  2. Van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatologija. 1994;20(5):1187-1191
  3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017
  4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)