Unutar portfelja specijalističke skrbi nudimo proizvode za liječenje genetskih i metaboličkih bolesti, kao i niz specijalističkih indikacija.
Primjer genetske metaboličke bolesti je nasljedna tirozinemija tipa 1 (HT-1).
HT-1 je stanje u kojem tijelo ne može razgraditi tirozin, jedan od esencijalnih gradivnih elemenata proteina. Kad tijelo ne može razgraditi tirozin, u krvi se nakuplja visoka razina i stvaraju se otrovne tvari poput sukcinilacetona. To znači da ako se HT-1 ne liječi, može uzrokovati oštećenje jetre i bubrega, neurološke probleme i kraći životni vijek.1,2
Smatra se da HT-1 pogađa jednu osobu na svakih 100.000 osoba diljem svijeta i najteža je bolest povezana s kataboličkim putem tirozina.3 Podjednako pogađa muškarce i žene, a mora se naslijediti od oba roditelja.
Prije nego što je prije dvadeset godina razvijen farmakološki tretman, očekivani životni vijek djece rođene s HT-1 često je bio svega nekoliko godina.2 U današnje vrijeme, uz rano otkrivanje i dijagnosticiranje, liječenje i prehranu s ograničenim unosom proteina, osobe s HT-1 postaju punoljetne i imaju mogućnost zasnovati vlastite obitelji.4
Reference
- Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696
- Van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatologija. 1994;20(5):1187-1191
- Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017
- Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)