Što je rijetka bolest?
Područje rijetkih bolesti jedinstveno je u medicini. U Europi se rijetkom bolešću smatra bolest koja pogađa manje od jedne na 2.000 osoba. U SAD-u, Zakon o lijekovima siročadi iz 1983. rijetku bolest definira kao stanje koje pogađa manje od 200.000 ljudi.
Smatra se da postoji oko 6.000 različitih rijetkih bolesti koje pogađaju više od 300 milijuna ljudi diljem svijeta. Ipak, za oko 95 posto rijetkih bolesti trenutačno ne postoji odobreno liječenje.
*pogođeno 300 milijuna ljudi
*za oko 95 posto rijetkih bolesti trenutačno ne postoji odobreno liječenje
*75 posto rijetkih bolesti pogađa djecu
Velika nezadovoljena medicinska potreba
Procjenjuje se da 75 posto identificiranih rijetkih bolesti pogađa djecu, što često ima poguban učinak na očekivano trajanje i kvalitetu njihovog života. Oko 30 posto djece kojoj je dijagnosticirana rijetka bolest neće doživjeti peti rođendan. Ozbiljni oblici mnogih rijetkih bolesti često dovode do visoke razine uznemirenosti bolesnika i njihovih obitelji, dok liječenje predstavlja popratno veliko opterećenje.
Oko 80 posto rijetkih bolesti se nasljeđuje, a ne stječe: one uključuju greške u genima koji govore našem tijelu kako treba funkcionirati. Zbog toga tijelo možda neće uspjeti proizvesti primjerice esencijalni enzim ili protein, ili imunološki sustav može napasti vlastite organske sustave.
Mnogi liječnici se možda nikada ranije nisu susreli s određenim rijetkim oboljenjem, a posljedica je toga da se mnogi slučajevi godinama ne dijagnosticiraju.
Mi u tvrtki Sobi posvećeni smo rijetkim bolestima. Pružamo inovativne tretmane koji poboljšavaju živote ljudi koji žive s rijetkim bolestima.
Pročitajte više o tome ovdje.
Reference:
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
EvaluatePharma® Orphan Drug Report 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x