Co je to vzácné onemocnění?
Léčba vzácných onemocnění je velmi specifickou oblastí. Onemocnění je v Evropě definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než jednoho pacienta na 2 000 osob. V USA je vzácné onemocnění definováno zákonem o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění z roku 1983 jako onemocnění, které postihuje méně než 200 000 Američanů.
V současnosti předpokládáme, že existuje přibližně 7 000 typů vzácných onemocnění, která postihují zhruba 350 milionů lidí na celém světě.
Pro asi 95 % z těchto vzácných onemocnění není stále dostupná schválená léčba.
• 350 milionů pacientů se vzácným onemocněním
• 95 % vzácných onemocnění v současnosti bez schválené léčby
• 75 % vzácných onemocnění postihuje děti
Nenaplněné medicínské potřeby
Odhaduje se, že 75 % identifikovaných vzácných onemocnění postihuje děti a často má fatální dopad na délku a kvalitu jejich života. Přibližně 30 % dětí, u nichž je diagnostikováno vzácné onemocnění, se nedožije svých pátých narozenin. Vzhledem k závažnému průběhu mnoha vzácných onemocnění jsou pacienti i jejich nejbližší vystaveni velké míře stresu, což představuje vysokou zátěž spojenou s léčbou těchto onemocnění.
Přibližně 80 % vzácných onemocnění jsou považována spíše za dědičná onemocnění, než za získaná: rozvoj těchto onemocnění souvisí s postiženími v genech, které určují, jak má lidské tělo správně fungovat. V důsledku genetického postižení může v organismu docházet například k selhání tvorby klíčového enzymu nebo bílkoviny, nebo může jeho imunitní systém napadat orgánové soustavy.
Většina lékařů se za svou praxi s žádným vzácným onemocněním nesetká, což může vést k tomu, že řada onemocnění zůstane dlouhou dobu nediagnostikována.
V Sobi se zaměřujeme na léčbu vzácných onemocnění. Poskytujeme přístup k inovativním léčebným postupům, abychom pomohli zlepšit kvalitu života pacientům se vzácným onemocněním.
Více informací
Reference:
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
EvaluatePharma® Orphan Drug Report 2019
EURORDIS - The Voice of Rare Disease Patients in Europe