日本では、希少疾患を「対象患者数が本邦において5万人未満であること」と定義されています。EUでは、希少疾患を2000人に1人(人口の0.05%)未満が罹患する疾患と定義され、米国では、罹患数が200,000人未満の疾患と定義されています。
世界では約6000~7000種類の希少疾患が存在し、約3億人が罹患していると考えらています。中には生命を脅かしたり、慢性的な障害を引き起こすものもあります。しかし、その希少疾患の95%には承認された治療薬が存在していません。
重篤または生命を脅かす希少疾患の例には、悪性黒色腫、本態性血小板血症、軟部組織肉腫、 卵巣癌および遺伝性チロシン血症I型などの代謝障害があります。