Une priorité de santé publique, un engagement concret
Il existe environ 7 000 maladies rares qui touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde.
Les maladies rares sont des affections touchant moins d’une personne sur 2000. En France, ces maladies touchent 3 millions de personnes et plus de 36 millions de personnes en Europe.
Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.
Derrière ces chiffres se trouvent des enfants, des familles, des parcours de soin longs, complexes, et marqués par l’incertitude.
Pourtant, près de 95 % des maladies rares ne disposent actuellement d'aucun traitement. C’est une réalité que nous ne pouvons pas ignorer. (1)
Des besoins médicaux immenses
Dans 8 cas sur 10, les maladies rares sont d’origine génétique. Elles peuvent entraîner de graves déficits enzymatiques, des anomalies du système immunitaire, ou des atteintes métaboliques, systémiques ou physiques. (1)
Malgré les avancées scientifiques, les patients atteints de maladies rares se heurtent à des besoins encore largement non couverts :
- Moins de 5 % des maladies rares bénéficient aujourd’hui d’un traitement autorisé.
- L’errance diagnostique reste fréquente, avec des années d’attente avant une prise en charge adaptée.
- Les parcours de soin sont souvent fragmentés, complexes, et épuisants. (1)
Chez Sobi, nous sommes convaincus qu’il est urgent d’innover autrement : en co-développant des solutions concrètes, utiles, et ancrées dans la réalité du terrain, mais également en s'impliquant dans l'amélioration du diagnostic par la formation et l’information des professionnels de santé.
Des défis spécifiques, une réponse collective
Les maladies rares soulèvent des défis scientifiques, médicaux, économiques et sociétaux uniques.
Il s’agit notamment de :
- Comprendre les mécanismes biologiques propres à chaque pathologie.
- Identifier des molécules susceptibles de devenir des traitements efficaces,
- Concevoir des traitements ciblés, malgré des cohortes de patients très restreintes.
- Développer des procédés de fabrication complexes.
- Conduire des essais cliniques exigeants, tout en maintenant l’éthique et la sécurité.
- Obtenir les autorisations et les conditions d'accès
- Travailler main dans la main avec les associations de patients et les professionnels de santé.
Agir avec exigence et humilité
Être engagé dans les maladies rares ne se limite pas au développement de thérapies.
C’est avant tout une posture, une manière d’agir et de penser qui guide chacune de nos décisions.
C’est refuser l’indifférence face à la complexité de ces pathologies, même lorsqu’elles concernent un très petit nombre de patients.
C’est comprendre la réalité de parcours de vie souvent marqués par l’incertitude, l’attente et la solitude, et reconnaitre que chaque avancée demande du temps, de la persévérance et de l’écoute.
C’est aussi agir avec intégrité et compréhension, en construisant des solutions concrètes aux côtés des patients, de leurs familles, des associations et des professionnels de santé.
Notre responsabilité est de transformer ces engagements en actions durables, qui répondent réellement aux besoins de celles et ceux qui vivent avec une maladie rare.
Nous croyons que chaque action compte. Et que face à un enjeu aussi vital, l’innovation doit être humaine avant d’être technologique.
Oct, 2025