V rámci portfolia specializované péče nabízíme přípravky pro léčbu geneticky podmíněných a metabolických onemocnění a pro řadu specializovaných indikací.
Tyrosinémie typu 1 (HT-1) je onemocnění, při kterém tělo není schopno odbourávat tyrosin, který je jedním ze základních stavebních prvků bílkovin. Pokud tělo nedokáže tyrosin odbourávat, dochází ke zvyšování jeho koncentrace v krvi a k tvorbě toxických látek, jako je sukcinylaceton. Pokud není HT-1 léčena, může dojít k poškození jater a ledvin, k neurologickým problémům a onemocnění má za důsledek zkrácení délky života.1,2
Předpokládá se, že HT-1 postihuje celosvětově jednoho člověka ze 100 000 a je nejzávažnějším onemocněním spojeným s katabolickou dráhou tyrosinu.3 Postihuje stejně muže i ženy a predispozice musí být zděděny od obou rodičů.
Před 20 lety, kdy ještě nebyla k dispozici farmakologická léčba, byla průměrná délka života dětí narozených s HT-1 obvykle jen několik let.2 V současnosti se díky včasné detekci a diagnostice, dietě s omezením bílkovin a dostupné léčbě pacienti s HT-1 dožívají dospělosti a mohou vést rodinný život.4
Alkaptonurie (AKU), známá také jako nemoc černých kostí, je extrémně vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které může vést u pacientů k významnému poškození kostí, chrupavek a tkání. AKU obvykle postihuje pouze jednoho člověka z 250 000.
Transthyretinová amyloidóza (hATTR) je závažné, rychle progredující onemocnění. Mutace v genu pro TTR (transthyretin) jsou typicky bodové a vedou k destabilizaci proteinů TTR. Následně dochází k jejich disociaci a tvorbě fibril, které se nakonec v různých orgánech lokálně deponují v podobě amyloidu, který má toxický vliv na okolní buňky. V důsledku toho dochází k jejich nevratnému poškození.
Syndrom familiární chylomikronémie (FCS) je velmi vzácné onemocnění, které vede k extrémně vysokým hladinám triglyceridů (10krát až 100krát vyšším oproti normální hodnotě) a k patologickému hromadění chylomikronů (transportních molekul triglyceridů) v krvi. V důsledku toho se mimo jiné objevují u pacientů gastroenterologické potíže, které mohou vést až k těžké pankreatitidě.
Reference:
- Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696
- van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology.
1994;20(5):1187-1191 - Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017
- Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med.2017;19(12)