Zeldzame aandoeningen

Zeldzame aandoeningen

Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan  1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex. Heel wat zeldzame ziekten zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend. De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden, maar mits een juiste diagnose kunnen de symptomen vaak wel behandeld worden, waardoor de levenskwaliteit verbetert en patiënten langer leven. Ongeveer 80% van alle zeldzame aandoeningen zijn van genetische oorsprong.

6.100 zeldzame ziekten geïdentificeerd

Er zijn zo’n 6.100 zeldzame ziekten bekend. Elke zeldzame ziekte afzonderlijk heeft een kleine groep van patiënten, maar samen maken alle mensen die lijden aan een zeldzame ziekte ongeveer 5 % van de wereldbevolking uit. Naar schatting lijden 30 miljoen Europeanen en ruim 500.000 Belgen aan een zeldzame ziekte. Vijfenzeventig procent van de zeldzame ziekten treft kinderen: één op de drie kinderen overlijdt vóór zijn vijfde levensjaar.

400 meest voorkomende ziekten treffen 98% van alle zeldzame ziektepatiënten

149 van de 6.100 bekende zeldzame ziekten treffen ongeveer 80% van alle getroffen zeldzame ziektepatiënten. Dit zijn de zeldzame ziekten met de hoogste prevalentie tussen 100 en 500 patiënten op 1 miljoen mensen. Daarop volgt een groep van 241 ziekten die 10 tot 100 mensen per 1 miljoen treft.
Met andere woorden, 98% van de patiënten met een zeldzame ziekte heeft één van de 400 meest voorkomende zeldzame ziekten. De ongeveer 5.700 overige gekende zeldzame ziekten treffen per miljoen inwoners, niet meer dan 10 personen.

Volledig overzicht van alle zeldzame ziekten: de alfabetische lijst met synoniemen van Orphanet. 

Meer informatie: www.radiorg.be 

Grote medische behoefte waaraan nog niet is voldaan

De ernstige aard van vele zeldzame ziekten leidt vaak tot enorme ongerustheid bij de patiënten en hun families en brengt ook grote zorgen over de behandeling met zich mee.

Ongeveer 80 procent van de zeldzame ziekten is eerder erfelijk en worden niet toevallig opgelopen: het gaat met name om een defect in de genen die ons lichaam vertellen hoe het moet werken. Als gevolg daarvan kan het lichaam bijvoorbeeld een essentieel enzym of eiwit niet produceren, of kan het eigen immuunsysteem de eigen systemen aanvallen.

Vele artsen hebben een bepaalde zeldzame aandoening nog nooit eerder gezien, waardoor vele gevallen jarenlang niet-gediagnosticeerd kunnen blijven.

Bij Sobi richten we ons op zeldzame ziekten. Wij bieden toegang tot innovatieve behandelingen om het leven van mensen met zeldzame ziekten te verbeteren.

Lees hier meer.