Det finns uppskattningsvis 6 000–8 000 sällsynta sjukdomar i världen och över 300 miljoner människor(1) som lever med en sällsynt sjukdom. Eftersom bara cirka 500 av dessa sjukdomar har godkända behandlingar finns stora medicinska behov. På Sobi är vi specialiserade på sällsynta sjukdomar eftersom det är där vi kan göra störst skillnad i människors liv.

Området för sällsynta sjukdomar är olikt alla andra medicinska områden. En sällsynt sjukdom definieras i Europa som en sjukdom som påverkar färre än en person per 2 000. I USA definieras en sällsynt sjukdom som ett tillstånd som drabbar färre än 200 000 personer enligt Orphan Drug Act 1983 (USA:s särläkemedelslagstiftning). Eftersom läkare kanske aldrig tidigare sett tillståndet, kan många gå odiagnostiserade under lång tid. Cirka 75 procent (2) av de identifierade sällsynta sjukdomarna drabbar barn, och många har en förödande effekt på förväntad livslängd och livskvalitet. Uppskattningsvis 35 procent av barnen med en sällsynt sjukdom kommer inte att uppleva sin femte födelsedag, och sällsynta sjukdomar tros svara för cirka 35 procent av dödsfallen under det första levnadsåret. Omkring 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är ärftliga, med någon defekt i generna som styr hur våra kroppar fungerar. Till följd av detta kan kroppen till exempel inte tillverka ett viktigt enzym eller ett protein, eller så kan det egna immunförsvaret angripa kroppens system. Eftersom sällsynta sjukdomar oftast är genetiska sjukdomar, tenderar de att vara livslånga. Behandlingen är ofta fokuserad på att lösa problemet som orsakas av den defekta genen och att lindra symptomen så att den berörda personen ska kunna leva ett mer normalt liv.

(1) Global genes, www.globalgenes.org
(2) Eurordis, www.eurordis.org