Det finns uppskattningsvis 7 000 sällsynta sjukdomar i världen och över 400 miljoner människor som lever med en sällsynt sjukdom.Trots detta så finns det fortfarande endast FDA-godkända behandlingar för endast 5 procent av dem.  

Området för sällsynta sjukdomar är olikt alla andra medicinska områden. En sällsynt sjukdom definieras i Europa som en sjukdom som påverkar färre än en person per 2 000. I USA definieras en sällsynt sjukdom som ett tillstånd som drabbar färre än 200 000 personer.

Stort medicinsk behov

Ca 75 procent av identifierade sällsynta sjukdomar drabbar barn och har ofta en förödande effekt på den förväntade livslängden och livskvalitet. Uppskattningsvis 30 procent av barnen med en sällsynt sjukdom kommer inte att uppleva sin femte födelsedag. Då många sällsynta sjukdomar ofta är väldigt allvarliga leder det till mycket oro för patienter och deras familjer samtidigt som behandlingsbördan är stor. 

Omkring 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är ärftliga, med någon defekt i generna som styr hur våra kroppar fungerar. Till följd av detta kan kroppen till exempel inte tillverka ett viktigt enzym eller ett protein, eller så kan det egna immunförsvaret angripa kroppens system.

Ofta har läkare inte stött på sjukdomen tidigare och som en konsekvens av detta finns många fall som gått odiagnostiserade under lång tid.

Sällsynta utmaningar

Området sällsynta sjukdomar har specifika vetenskapliga, medicinska och kommersiella utmaningar. De går från att förstå sjukdomens biologi, identifiera molekyler som kan bli framgångsrika behandlingar, utveckla komplexa biofarmaceutiska process för att tillverka substansen, designa och berdriva kliniska studier i extremt små patientpopulationer, erhålla regulatoriska godkännanden, pris-och subventionsförhandlingar till att arbeta med sjukvårdspersonal och patienter och säkra hållbar tillgång till läkemedel för dem som behöver behandling.

Dessa behandlingar kallas ofta för "orphan drugs", särläkemedel, och har som uppgift att behandla sjukdomar som är så sällsynta att bolag skulle tveka att utveckla dem under normala marknadsförhållanden.

En snabbt växande marknad

Särläkemedelsmarknaden estimerades 2018 till 131 miljarder USD. 2024 uppskattas den att nå 242 miljarder USD med en årlig tillväxt om 12,3 procent. Detta är en dubbelt så hög tillväxt jämfört med den vanliga läkemedelsmarknaden. 

Eftersom sällsynta sjukdomar oftast är genetiska sjukdomar, tenderar de att vara livslånga. Behandlingen är ofta fokuserad på att lösa problemet som orsakas av den defekta genen och att lindra symptomen så att den berörda personen ska kunna leva ett mer normalt liv.

EURORDIS, www.eurordis.org

EvaluatePharma® Orphan Drug Report 2019