Specialty Care

Specialty Care

Inom Specialty Care-portföljen tillhandahåller vi produkter för behandling av genetiska och metabola sjukdomar samt ett antal nischindikationer. 

Ett exempel på en genetisk metabol sjukdom är ärftlig tyrosinemi typ 1 (HT-1).

HT-1 är ett tillstånd där kroppen inte kan bryta ner tyrosin, en av våra proteiners väsentliga byggstenar. När kroppen inte kan bryta ner tyrosin ansamlas höga nivåer i blodet och bildar ett giftigt ämne som kallas succinylaceton. Tyrosinemi som inte behandlas kan orsaka neurologiska problem, lever- och njurskador samt leda till en kortare livslängd. 

Den allvarligaste formen av tyrosinemi, HT-1, tros förekomma hos en på 100 000–120 000 personer över hela världen. Tillståndet ärvs från båda föräldrarna och drabbar lika många män som kvinnor.

För tjugo år sedan, innan det fanns läkemedelsbehandling, var livslängden för barn födda med HT-1 ofta bara några år.Idag, med tidig upptäckt och diagnos, läkemedelsbehandling samt en proteinbegränsad kost, når personer med HT-1 vuxen ålder och startar egna familjer.

 Referenser van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP, et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatol. 1994;20(5):1187-91

 Holme E, Lindstedt S. Nontransplant treatment of tyrosinemia. Clin Liver Dis. 2000 Nov;4(4):805-14.
Chinsky et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017 Dec;19(12). doi: 10.1038/gim.2017.101.