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Terapie specialistiche

All’interno del portfolio di farmaci specialistici mettiamo a disposizione terapie per il trattamento di malattie genetiche e metaboliche, nonché per una serie di indicazioni specialistiche.

Un esempio di malattia metabolica genetica è la tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT-1).

L’HT-1 è una patologia in cui l’organismo non è in grado di scomporre la tirosina, uno dei componenti essenziali delle proteine. In questi casi, si accumulano nel sangue alti livelli di tirosina che formano sostanze tossiche come il succinilacetone. Se l’HT-1 non viene trattata, può causare danni al fegato e ai reni, problemi neurologici e portare a un’aspettativa di vita più breve.1,2

Si pensa che l’HT-1 colpisca una persona ogni 100.000 in tutto il mondo ed è la malattia più grave associata alla via del catabolismo della tirosina.3 Può colpire sia maschi che femmine, e deve essere ereditata da entrambi i genitori.

Venti anni fa, prima che fosse sviluppata una terapia farmacologica, l’aspettativa di vita per i bambini nati con l’HT-1 era di solito di pochi anni.2 Oggi, grazie alla diagnosi precoce, a una dieta a ridotto contenuto proteico e alla terapia, le persone con HT-1 possono vivere pienamente fino all’età adulta.4


Riferimenti

 1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696

 2. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191

 3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017

 4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)