Specialty Care
Dans le cadre du portefeuille Specialty care, nous fournissons des produits pour le traitement des maladies génétiques et métaboliques ainsi que pour de nombreuses indications spécialisées.
Tyrosinémie Héréditaire de Type 1 (HT-1)
La tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1) est un exemple de maladie métabolique génétique.
La HT-1 est une affection à la suite de laquelle l'organisme est incapable de décomposer la tyrosine qui est l'un des constituants essentiels des protéines. Lorsque l'organisme n'est pas en mesure de décomposer la tyrosine, de fortes concentrations se forment dans le sang, ce qui conduit à la formation de substances toxiques telles que l'acétone succinylique. Ceci signifie que si la HT-1 n'est pas traitée, elle peut causer des lésions hépatiques et rénales, des problèmes neurologiques et réduire l'espérance de vie.
On estime que la HT-1 affecte une personne sur 100 000 à travers le monde et qu'il s'agit de la maladie la plus grave associée au processus de catabolisme de la tyrosine. Elle touche autant les hommes que les femmes et elle est transmise par les deux parents.
Il y a vingt ans, avant le développement d'un traitement pharmacologique, l'espérance de vie des enfants nés avec la HT-1 n'était généralement que de quelques années.
Actuellement, grâce au dépistage et au diagnostic précoces, à un régime pauvre en protéines et au traitement, les personnes atteintes de HT-1 arrivent jusqu'à l'âge adulte et peuvent fonder une famille.
Alcaptonurie (AKU)
L'alcaptonurie est la première maladie génétique décrite chez l'homme. Il s'agit d'une maladie grave, multifactorielle, débilitante et à progression lente qui touche environ 1 personne sur 250.000 à 1 million. L'alcaptonurie est également connue sous le nom de "maladie des os noirs" ou "maladie de l'urine noire" en raison des caractéristiques de la maladie qui peut rendre les os, le cartilage et l'urine noirs. Il s'agit d'une maladie génétique extrêmement rare qui peut causer des dommages importants aux os, au cartilage et à certains tissus, entraînant finalement des troubles articulaires.