Sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar drabbar ett litet antal patienter och är ofta livshotande eller orsakar kronisk funktionsnedsättning. Totalt finns det cirka 7 000 kända sällsynta sjukdomar men bara omkring 400 godkända behandlingar.

Exempel på allvarliga eller livshotande sällsynta sjukdomar är hemofili, malignt melanom, essentiell trombocytemi, mjukdelssarkom, äggstockscancer och sällsynta metabola störningar, såsom heriditär tyrosinemi typ 1.

 

Definition av sällsynta sjukdomar
Inom EU definieras en sjukdom som sällsynt om den drabbar färre än 1 av 2 000 personer (eller 0,05% av befolkningen). I USA definieras en sjukdom som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 personer. Totalt finns cirka 7 000 kända sällsynta sjukdomar men endast omkring 400 godkända behandlingar.